Bebeklerde topuk kanı testi, doğumsal metabolik hastalıkları teşhis etmek, gerekirse erken tedaviye başlamak, çeşitli hastalıkları ve bunlardan kaynaklanabilecek olası komplikasyonları azaltmak amacıyla yapılan bir kan testidir. Yenidoğanın doğumundan 48 ila 72 saat sonra yapılır.
Bebeklerde Topuk Kanı Taraması Nedir?
Çocukların doğum öncesi süreçten başlayarak rutin olarak hekim kontrolünden geçmesi, gereken tarama testlerinin gerçekleştirilmesi hem bebek hem de toplum sağlığı bakımından önem arz eder. Çocuklarda yapılması gereken testler, aslında yenidoğan evresinden başlar. Aylık rutine göre çeşitlilik kazanır.
Yenidoğan aşaması, doğumdan sonraki ilk dört haftayı içerir. Bu süreçte yapılan testlerden en bilineni bebeklerde topuk kanı taraması olur. Topuk kanı taraması için ilk kan örneği, doğumdan sonraki ilk birkaç gün ve özellikle 48-72 saat arasında hastanede alınır. Bebeklerde topuk kanı taraması için ikinci kan örneğinin alınması ise doğumdan sonraki ilk hafta içinde yapılır. Bu taramanın nedeni, bebeğin sağlığını ciddi oranda etkileyecek rahatsızlıkların olup olmadığını tespit etmektir.
Bebeklerde topuk kanı taraması sonucu negatif çıkar ise bebekte herhangi bir hastalığın bulunmadığı anlaşılır. Pozitif çıkan test sonucunda ilgili testin doğrulanması için yeni bir test daha yapılır. Tüm testlerin doğumdan sonraki ilk bir ay içinde yapılması uygundur. Testin yine pozitif çıkması halinde aile bilgilendirilir ve gerekli tedavi süreçlerine başlanılır.
Bebeklerde Topuk Kanı Neden Alınır?
Yenidoğan taramasının amacı, başta metabolik hastalıklar olmak üzere bazı hastalıkları semptomlar ortaya çıkmadan önce tespit ederek erken tedavi uygulamak ve olası sonuçlarını azaltmaktır. Bu analiz, aşağıdaki doğuştan hastalıklardan herhangi birinin erken teşhis edilmesini sağlar:
- Birincil konjenital hipotiroidizm
- Fenilketonüri
- Konjenital adrenal hiperplazi
- Kistik fibroz
- Galaktozemi
- Biyotinidaz eksikliği
Erken evrelerde, bu patolojiler belirgin değildir. Böylece araştırma yoluyla erken tespit edilebilir ve yenidoğanda geri dönüşü olmayan zihinsel ve/veya fiziksel engelleri önlemek için zamanında tedavi uygulanabilir. Bebeklerde topuk kanı almanın amacı, her durumda, onları tedavi etmek ve çocukların yaşam kalitesini iyileştirmek için zamanında teşhis edebilmektir. Araştırma sonucunda bebeğin bu doğuştan hastalıklardan herhangi birine sahip olduğu ortaya çıkarsa, aile bilgilendirilir ve gerekli tedavi ve bakımın uygulanması için yönlendirilir.
Bebeklerde Topuk Kanı Hangi Hastalıkların Teşhisi İçin Alınır?
Bebeklerde topuk kanı şu hastalıkların olup olmadığını kontrol etmek için alınır:
Konjenital hipotiroidizm: Tiroid bezi tarafından tiroid hormonunun (T4) düşük üretimi ile üretilir. Tiroid hormonu vücudun birçok fonksiyonu için çok önemlidir ve eksikliği ya da azalması büyüme sorunlarına ve geri dönüşü olmayan zekâ geriliğine neden olur. Tedavi oldukça düşük maliyetlidir ve çocuğun hayatı boyunca alması gereken tiroid hormon takviyesinden oluşur. Dozlar kişiye göre ve yaşam boyunca değişecektir. Primer konjenital hipotiroidizm saptanabilen hastalıkların en sık görülenidir (2000 doğumda 1).
Fenilketonüri (PKU): Fenilalanin adı verilen bir amino asidin metabolizma bozukluğudur. Bu şekilde fenilalanin vücutta birikerek ilerleyici psikomotor gerilik ve az ya da çok şiddette zihinsel gerilik üretir. Bu hastalıktan kaçınmanın tedavisi, fenilalanin içeriği azaltılmış formül sütün verilmesinden oluşur.
Pankreasın Kistik Fibrozisi: Vücuttaki birden fazla bezin işlevini etkileyerek salgılarının daha yoğun olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Pankreas yetmezliğine, sindirim ve solunum bozukluklarına, tuz oranı yüksek tere neden olur. Erken teşhis hastaların yaşam kalitesini, beslenme durumunu, büyümesini ve akciğer fonksiyonlarını iyileştirir.
Galaktozemi: Galaktoz adı verilen bir şekerin metabolizma bozukluğudur. Sütle beslenmeyi tolere edemediği için yenidoğanda karaciğer problemlerine yol açabilir. Karaciğer büyümesi, cildin sararması, kilo alamama, katarakt ve yenidoğanlarda potansiyel olarak ölümcül olan E. coli adlı bir bakteri enfeksiyonu ile kendini gösterir. Bu belirtilerden kaçınmada etkili olan galaktoz kısıtlı bir beslenme düzeni ile tedavi edilir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi: Bu, adrenal hormonların üretimindeki bir kusurdur. Teşhis edilmemiş bazı yenidoğanlar susuzluktan ölebilir ve kızlarda bazı erkeklik hormonlarının fazlalığı dış genital organlarının erkekleşmesine neden olabilir. Erken teşhis ve acil tedavi, ciddi belirtileri önler ve etkilenenlerin dış genital organlarının doğru şekilde gelişmesini sağlar.
Biyotinidaz Eksikliği: Biyotin adı verilen bir vitaminin metabolizma bozukluğudur. Etkilenenlerde bu vitamin doğru şekilde geri dönüştürülmez ve çok önemli biyolojik işlevleri yerine getiremez. Hastalığın klinik tablosu nörolojik ve dermatolojik semptomlar ve konvülsiyonlarla seyreden akut krizler ile karakterizedir. Tüm bu durumlar, erken teşhis ve biotinle yeterli tedavi ile önlenebilir. Tahmini insidansı 100.000 doğumda 1’dir.